მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის წარმომადგენლების წარმატებული მონაწილეობა ადამიანის გენეტიკის ევროპის კონფერენციაში ESHG 2019

თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის წარმომადგენლებმა ასოც. პროფესორებმა ეკა კვარაცხელიამ, თინათინ ტყემალაძემ, მოწვეულმა პედაგოგმა ქეთევან  ქართველიშვილმა, მედიცინის ფაკულტეტის სტუდენტებმა მერაბ კვინტრაძემ, სანდრო სურმავამ (თსსუ-ის დიპლომირებული მედიკოსის ამერიკული პროგრამა) მონაწილეობა მიიღეს ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების ყოველწლიურ კონფერენციაში, 2019 წლის 15-18 ივნისი, გეტებორგი, შვედეთი.  თსსუ-ის მედიცინის ფაკულტეტის მეორე კურსის სტუდენტი მერაბ კვინტრაძე სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების წარდგენით დაფინანსებული იქნა ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების მიერ.

დელეგატებმა კონფერენციაზე წარადგინეს ხუთი პოსტერული მოხსენება:

TNF alfa-ს გენის პრომოტორის ჰიპომეთილირება კისტური ფიბროზის დროს (წარმდგენი: ე. კვარაცხელია)  

ეპილეფსიის, ანტიეპილეფსიური პრეპარატების და კოგნიტური ფუნქციების ასოციაცია ფრაგილური X სინდრომის მქონე დიზიგოტურ ტყუპებში (წარმდგენი: თ. ტყემალაძე)  

Alu განმეორებადი თანამიმდევრობის მეთილირების დონეები სუბკლინიკური ჰიპოთირეოზის მქონე პაციენტებში MTHFR გენის C677T ვარიანტით (წარმდგენი: მ. კვინტრაძე)  

მოსახლეობის დამოკიდებულება  გენეტიკური ტესტირების  მიმართ  საქართველოში (წარმდგენი: ს. სურმავა)   

BRCA1 და BRCA2 გენების ანალიზი ძუძუს კიბოთი დაავადებულ ქართულ პოპულაციაში (წარმდგენი: ქ. ქართველიშვილი)  

ასოც. პროფ. ექიმმა-გენეტიკოსმა თინათინ ტყემალაძემ, დისმორფოლოგიის ვორკშოპზე „შემთხვევის პრეზენტაცია ექსპერტთა პანელთან ერთად“, წარადგინა ქართველი პაციენტის საინტერესო შემთხვევა.  ვორკშოპს 200-ზე მეტი მონაწილე ესწრებოდა. ეს ვორქშოფი დასახელდა როგორც ყველაზე წარმატებული ინტერაქციისა და დამსწრეთა რაოდენობის მიხედვით.

აღსანიშნავია, რომ თ. ტყემალაძე აირჩიეს FDNA-ის (დისმორფოლოგიის და ხელოვნური ინტელექტის გამოყენების ონლაინ პორტალი) სამეცნიერო-მრჩეველთა საბჭოში. მან მიიღო მონაწილეობა მრჩეველთა საბჭოს სხდომაში, რომელზეც დაისახა სამომავლო გეგმები სამეცნიერო პროექტების განსახორციელებლად და საქართველოში საგანმანათლებლო ვორქშოფების ჩასატარებლად ექიმებისა და სტუდენტებისათვის. 

 ადამიანის გენეტიკის საზოგადოებების პრეზიდენტების შეხვედრაზე მადლობა გადაუხადეს ევროპის 2019 წლის დნმ-ის დღისადმი მიძღვნილი ესეების კონკურსის შეფასებაში მონაწილე ექსპერტებს, მათ შორის, თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის პროფესორს ე. აბზიანიძეს, ასოცირებულ პროფესორებს  ე. კვარაცხელიას და თ. ტყემალაძეს.

დიდი ინტერესი გამოიწვია პრეზენტაციამ, რომელიც შეეხებოდა საქართველოს მოსახლეობის დამოკიდებულებას  გენეტიკური ტესტირების  მიმართ. პოსტერთან დისკუსია გამართეს და მომხსენებელს კითხვები დაუსვეს ამსტერდამის უნივერსიტეტის სამედიცინო ცენტრის საზოგადოებრივი ჯანდაცვის გენომიკის პროფესორმა მარტინა კორნელიმ (ამსტერდამი, ნიდერლანდები), ლუვენის უნივერსიტეტის ბიოსამედიცინო ეთიკის ცენტრის ასოცირებულმა პროფესორმა პასკალ ბორიმ, ლუვენის უნივერსიტეტის ბიოსამედიცინო ეთიკის ცენტრის მკვლევარმა დავით ჩოკოშვილმა (ლუვენი, ბელგია) და სხვა მონაწილეებმა. მათ ყურადღება გაამახვილეს ასეთი კვლევების ჩატარების მნიშვნელობაზე საქართველოში. პროფ. მარტინა კორნელიმ ავტორებს შეთავაზა პუბლიკაციის გამოქვეყნება საერთაშორისო  სამეცნიერო ჟურნალში „Journal of Community Genetics“ (https://link.springer.com/journal/12687). სამომავლოდ დაიგეგმა ერთობლივი კვლევები.