2023 წლის 13-19 მარტს თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელი, პროფესორი თინათინ ტყემალაძე სამუშაო ვიზიტით იმყოფებოდა აშშ-ში, სადაც მონაწილეობა მიიღო ამერიკის სამედიცინო გენეტიკის და გენომიკის კოლეჯის კლინიკური გენეტიკის ყოველწლიურ კონფერენციაში- ACMG Annual Clinical Genetics Meeting 2023
ღონისძიებაზე ქართველმა მეცნიერმა წარადგინა აბსტრაქტი, ხოლო პლენარულ სესიაზე - ზეპირი მოხსენება: “არადიაგნოსტირებული შემთხვევა - ფუნქციის მატების თუ ფუნქციის დაკარგვის მუტაცია - სხვა რა?”. მოხსენებამ დამსწრე საზოგადოების დიდი ინტერესი გამოიწვია, გაიმართა საინტერესო დისკუსია. გამოითქვა აზრი, რომ მოხსენებაში წარდგენილ პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს ახალი, დღემდე უცნობი გენის მუტაცია. მსოფლიოს რამდენიმე წამყვანი მეცნიერის მიერ გამოიხატა მზაობა შემდგომი კოლაბორაციისთვის, რათა ჩატარდეს ახალი გენის აღმოჩენისკენ მიმართული გენეტიკური და ფუნქციური კვლევები.
ვიზიტის ფარგლებში განხორციელდა მრავალი მნიშვნელოვანი აქტივობა, რომელიც ხელს შეუწყობს საქართველოს ჩართულობას საერთაშორისო კვლევებში იშვიათი და გენეტიკური დაავადებების მიმართულებით, მათ შორის, ამერიკის ადამიანის გენეტიკის საზოგადოების საბჭოს სხდომა, სადაც წარდგენილი იქნა თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის და სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების მიერ განხორციელებული აქტივობები. ასევე, აღსანიშნავია, იშვიათი დაავადებების ორგანიზაციის FDNA-ის საბჭოს სხდომა, რომელზეც დაიგეგმა საერთო სამეცნიერო პუბლიკაციების გამოქვეყნება მაღალი იმპაქტ-ფაქტორის მქონე ჟურნალებში, სადაც აღწერილი იქნება ხელოვნური ინტელექტის პროგრამის Face2Gene-ის გამოყენების ეფექტურობა იშვიათი სინდრომული დაავადებების დიაგნოსტირებაში.
აშშ-ში ვიზიტისას თინათინ ტყემალაძემ გამართა შეხვედრა ხელოვნური ინტელექტის Bone2Gene-ის პლატფორმის წარმომადგენლებთან, მისი განცხადებით, აღნიშნული პლატფორმა უკვე ეფექტურად გამოიყენება ხელის მტევნის რენტგენოლოგიური გამოსახულებებით ძვლის ასაკის და სქესის დასადგენად. ამჟამად მიმდინარეობს მუშაობა ძვალ-სახსროვანი სისტემის იშვიათი სინდრომული დაავადებების ეფექტური ანალიზის კუთხით, რაც საშუალებას მისცემს პროგრამას რენტგენის სურათის ანალიზის საფუძველზე დასვას ძვალ-სახსროვანი სისტემის დარღვევით მიმდინარე სხვადასხვა იშვიათი დააავადების დიაგნოზი. აღსანიშნავია, რომ 2023 წლის აპრილში პლატფორმის ფარგლებში იგეგმება საერთაშორისო საგრანტო პროექტის წარდგენა, სადაც პროფესორი თინათინ ტყემალაძე ერთ-ერთ მთავარ კოლაბორატორი გახლავთ.
მნიშვნელოვანი იყო შეხვედრა ნორვეგიელ გენეტიკოსებთან, რომლებთან ერთადაც პროფესორი ტყემალაძე ნორვეგიის იშვიათი დაავადებების ეროვნული ფონდის მიერ 2023 წლის იანვარში მოპოვებული გრანტის: “The post-exome clinic: improving the impact of exome sequencing for developmental disorders” ფარგლებში მუშაობს. ქართველი მკვლევარის თქმით, აღნიშნული გრანტის ფარგლებში ქართველ არადიაგნოსტირებულ პაციენტებს უსასყიდლოდ ჩაუტარდებათ გენეტიკური ანალიზები, ხოლო შედეგები გამოქვეყნდება მაღალი იმპაქტ-ფაქტორის მქონე სამეცნიერო ჟურნალებში.
აშშ-ში ვიზიტისას, ასევე, მანჩესტერის იშვიათი დაავადებების ცენტრის წამყვან გენეტიკოსებთან ერთად დაიგეგმა საერთო პუბლიკაცია, სადაც წარმოდგენილი იქნება ნეიროგანვითარების შეფერხების მქონე 70 ქართველი პაციენტის მთლიანი გენომის მეთილირების ანალიზის შედეგები.