2024 წლის 6-8 ივნისს თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის პროფესორმა თინათინ ტყემალაძემ, როგორც არადიაგნოზირებული დაავადებების საერთაშორისო ქსელის - Undiagnosed Disease Network International, UDNI წევრმა, მონაწილეობა მიიღო არადიაგნოზირებული დაავადებების მეორე საერთაშორისო ჰაკათონში, (რადბაუდის საუნივერსიტეტო ჰოსპიტალი, ნეიმეგენი, ნიდერლანდები).
აღსანიშნავია, რომ ჰაკათონი წარმოადგენს უნიკალურ ღონისძიებას, რომელშიც მონაწილეობს კლინიცისტების, ბიოინფორმატიკოსების, მოლეკულური ბიოლოგების, მეცნიერების და დეველოპერების ექსპერტთა მულტიდისციპლინური გუნდი. ჰაკათონის მიზანია ჯგუფებმა განიხილონ ყველაზე რთული შემთხვევები და დასვან დიაგნოზი.
ღონისძიების ფარგლებში 122-მა სპეციალისტმა 28 ქვეყნიდან განიხილა და გაანალიზა 42 არადიაგნოზირებული პაციენტის შემთხვევა, რის შედეგად, 10 პაციენტს დაესვა დიაგნოზი. ასევე დადგინდა, რომ დიაგნოზის საბოლოო ვალიდაციისთვის 9 პაციენტი საჭიროებს დამატებით კვლევებს, ხოლო დარჩენილი 23 არადიაგნოზირებული პაციენტის მონაცემების ანალიზი გაგრძელდება მომდევნო 3 თვის განმავლობაში საერთაშორისო ექსპერტთა გუნდის მიერ.
ჰაკათონზე თინათინ ტყემალაძემ წარადგინა ორი პაციენტის შემთხვევა, რომელთაგან ერთს დაესვა იშვიათი დაავადების დიაგნოზი, ხოლო მეორე პაციენტის სექვენირების მონაცემების ანალიზი გაგრძელდება საბოლოო დიაგნოზის მიღებამდე.
აღსანიშნავია, რომ ღონისძიების ფარგლებში დაიგეგმა ერთობლივი კოლაბორაციული პროექტების განხორციელება, როგორც რადბაუნის უნივერსიტეტის, ისე სხვა ქვეყნების აკადემიური ინსტიტუციების თანამშრომლებთან ერთად, რაც მნიშვნელოვნად შეუწყობს ხელს იშვიათი და გენეტიკური დაავადებების დარგის განვითარებას საქართველოში. ამასთანავე, მზადდება რამდენიმე ერთობლივი სამეცნიერო პუბლიკაცია მაღალი იმფაქტის მქონე ჟურნალებში.