თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის პროფესორებმა, თსსუ-ის სტუდენტებმა და დოქტორანტმა ადამიანის გენეტიკის ევროპის კონფერენციაში მიიღეს მონაწილეობა

2024 წლის 1-4 ივნისს თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელი პროფესორი თინათინ ტყემალაძე, ასოცირებული პროფესორი ეკა კვარაცხელია და ასოცირებული პროფესორი ნინო ფირცხელანი სამუშაო ვიზიტით იმყოფებოდნენ ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების (European Society of Human Genetics (ESHG) მიერ ორგანიზებულ ადამიანის გენეტიკის ევროპის კონფერენციაზე ESHG2024 (ბერლინი, გერმანია). ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების მოწვევით და მხარდაჭერით კონფერენციაზე ასევე იმყოფებოდნენ: თსსუ-ის დოქტორანტი კახა ბრეგვაძე და თსსუ-ის მედიცინის ფაკულტეტის სტუდენტები: სანდრო სურმავა და მეგი ლარცულიანი. 

ადამიანის გენეტიკის ევროპის კონფერენციაზე თსსუ-ის დელეგაციის წევრებმა წარადგინეს პოსტერული მოხსენებები:

თსსუ-ის პროფესორი თინათინ ტყემალაძე: „დნმ-ის მეთილირების ტესტის გამოყენება, როგორც პირველი რიგის ანალიზი ნეიროგანვითარეების შეფერხების, თანდაყოლილი ანომალიების და ზრდის პრობლემების მქონე ინდივიდებში”; „ძვლის ასააკი აქონდროპლაზიის დროს - ვიზუალურ შეფასებაზე და ხელოვნური ინტელექტის ტექნოლოგიებზე დაფუძნებული კვლევა”; „ქოფინ-სირისის სინდრომის მქონე 35 ზრდასრული ინდივიდის ფენოტიპის განსაზღვრა“.

თსსუ-ის ასოცირებული პროფესორი ეკა კვარაცხელია - „დამოუკიდებელი კვლევითი პროექტები ადამიანის და სამედიცინო გენეტიკაში.

თსსუ-ის ასოცირებული პროფესორი ნინო ფირცხელანი - „V ფაქტორის (G1691A; H1299R), პროთრომბინის (G20210A), MTHFR (C677T; A1298C) და PAI-1/SERPINE1 (4G/5G) გენეტიკური ვრიანტების განაწილება თრომბოზის, ორსულთა გართულების და უშვილობის მქონე ქართული პოპულაციის პაციენტებში“.

თსსუ-ის სტუდენტი სანდრო სურმავა - „CFTR გენის იშვიათი ვარიანტის, c.1545_1546del-ის, მაღალი სიხშირე კისტური ფიბროზის მქონე პაციენტებში საქართველოში". კვლევა ჩატარდა თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტში (ხელმძღვანელები: პროფ. თ. ტყემალაძე, ასოც. პროფ. ე. კვარაცხელია).  

კონფერენციაზე პროფესორმა თინათინ ტყემალაძემ და დოქტორანტმა კახა ბრეგვაძემ წარმოადგინეს ზეპირი მოხსენებები:

თსსუ-ის პროფესორი თინათინ ტყემალაძე - „15 წლის ბიჭი ექსტრემალური დისმორფიით, მიკროცეფალიით და ნორმალური გონებრივი განვითარებით”.

დოქტორანტი კახა ბრეგვაძე - „პასუხების მოძიება ცნობილი სინდრომების მიღმა ქართველ ეთნიკურ აზერბაიჯანელ პაციენტში”.

აღსანიშნავია, რომ კონფერენციაზე წარმოდგენილი პაციენტების შემთხვევები განხილული იყო მსოფლიოს წამყვანი გენეტიკოსების მიერ, ხოლო დისმორფოლოგიური ანალიზი განხორციელდა იშვიათი დაავადებების ხელოვნური ინტელექტის გლობალური პლატფორმის GestaltMatcher-ის საშუალებით. 

კონფერენციის ფარგლებში პროფესორმა თინათინ ტყემალაძემ, მონაწილეობა მიიღო ევროპის ადამიანის გენეტიკის საზოგადოების საბჭოს წევრების სხდომაშიც, სადაც სხვა მრავალ საკითხთან ერთად, განხილული იყო საქართველოს სამომავლო ინტეგრაცია იშვიათი დაავადებების ევროპის რეფერენსულ ქსელებში (European Reference Networks – ERN). ასოცირებულმა პროფესორმა ეკა კვარაცხელიამ მონაწილეობა მიიღო ადამიანის გენეტიკის საერთაშორისო საზოგადოებების შეხვედრაზე, როგორც სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების (GSMGE) წარმომადგენელი.  იგი ასევე არჩეულ იქნა ESHG-ის განათლების კომიტეტის წევრად.