თსსუ-ის მედიცინის ფაკულტეტის დეკანმა და მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელმა, პროფესორმა თინათინ ტყემალაძემ მეიოს (როჩესტერი, მინესოტა, აშშ), კლინიკაში, რიგით მე-3 არადიაგნოზირებული დაავადებების ჰაკათონში მიიღო მონაწილეობა. ჰაკათონი, რომელიც 21-24 სექტემბერს ჩატარდა ვილჰელმის ფონდის მიერ იყო ორგანიზებული. ჰაკათონის მიზანია:
ჰაკათონის მიზანია:
• დიაგნოზი დაესვას არადიაგნოზირებული დაავადებების მქონე პაციენტებს მულტიდისციპლინური კოლაბორაციით, მოწინავე ომიკის ტექნოლოგიებისა და ბიოინფორმატიკური ანალიზის გამოყენებით.
• ცოდნის გაზიარებისა და დისციპლინებს შორის თანამშრომლობის ხელშეწყობა არადიაგნოსტირებული დაავადებების კვლევაში, მათ შორის ფენოტიპირებაში.
• ხელოვნური ინტელექტისა და მანქანური სწავლების ინსტრუმენტების გავლენის შეფასება დაავადების იდენტიფიცირებაში, მათ შორის, გაუმჯობესებული გენომიკური ტექნოლოგიების, კლინიკური ფენოტიპირებისა და სხვათა ინტეგრირებული ინსტრუმენტების ეფექტურობის შეფასება.
‘’ეს გახლავთ უნიკალური ღონისძიება, სადაც მსოფლიოში წამყვანი კლინიცისტების, ბიოინფორმატიკოსების, მოლეკულური ბიოლოგების, მეცნიერების და დეველოპერების მულტიდისციპლინური ექსპერტთა გუნდი მუშაობს ერთად, რათა დიაგნოზი დაესვას არადიაგნოზირებულ პაციენტებს’’. - განაცხადა თსსუ-ის მედიცინის ფაკულტეტის დეკანმა თინათინ ტყემალაძემ.
ჰაკათონისთვის საორგანიზაციო კომიტეტმა სულ 30 არადიაგნოზირებული პაციენტის შემთხვევა შეარჩია, მათ შორის ერთ-ერთი პროფესორ თინათინ ტყემალაძის მიერ წარდგენილი ქართველი პაციენტის შემთხვევა იყო. პაციენტების სისხლი წინასწარ გაიგზავნა მეიოს კლინიკაში, სადაც მათ პროექტის ფარგლებში ჩაუტარდათ მსოფლიოში უახლესი ტექნოლოგიებით განხორციელებული გენეტიკური ანალიზები - მთლიანი გენომის სექვენირება და რნმ-ის სექვენირება. ჰაკათონის ფარგლებში დიაგნოზი დაესვა 6 პაციენტს, ხოლო სხვა 8 პაციენტთან ჩასატარებელია დამატებითი კვლევები საბოლოო დიაგნოზის დასასმელად. დიაგნოზირებულთა შორის არის პროფესორ თინათინ ტყემალაძის მიერ წარდგენილი პაციენტიც, რომელსაც დაუდგინდა უიშვიათესი HNRNPR გენის მუტაცია.
ჰაკათონის დასრულების შემდეგ 24 სექტემბერს მეიოს კლინიკაში გაიმართა იშვიათი დაავადებების სიმპოზიუმი, რომელშიც ასევე მონაწილეობდა თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელი, მედიცინის ფაკულტეტის დეკანი, პროფესორი თინათინ ტყემალაძე.
ჰაკათონზე და სიმპოზიუმზე დაისახა ერთობლივი პროექტების და პუბლიკაციების განხორციელების სამომავლო პერსპექტივები, რაც უკავშირდება საქართველოს ჩართულობას საერთაშორისო კვლევებში იშვიათი და გენეტიკური დაავადებების მიმართულებით.