თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის პროფესორებმა — მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელმა, მედიცინის ფაკულტეტის დეკანმა პროფესორმა თინათინ ტყემალაძემ და თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ასოცირებულმა პროფესორმა ეკა კვარაცხელიამ მონაწილეობა მიიღეს არადიაგნოზირებული დაავადებების საერთაშორისო ქსელის რიგით მე-14 კონფერენციაში — UDNI 2025 (14th Conference of Undiagnosed Disease Network International), რომელიც 2025 წლის 28–31 ოქტომბერს რიო დე ჟანეიროში (ბრაზილია) გაიმართა.
კონგრესის ფარგლებში, პროფესორი თინათინ ტყემალაძე იყო ღონისძიების აკადემიური ფაკულტეტის წევრი და მოდერაცია გაუწია მე-6 სესიას, რომელიც მიეძღვნა არადიაგნოზირებული დაავადებების კვლევისა და დიაგნოსტიკის ინოვაციურ მიდგომებს.
სესიაზე განხილული იყო ისეთი თემები, როგორიცაა - ეპიგენეტიკური პროფილების შესწავლის ახალი მიმართულებები, ხელოვნური ინტელექტის გამოყენება გენეტიკურ კვლევებში, ახალშობილთა სკრინინგის თანამედროვე გამოწვევები და სტრუქტურული გენომის გამოთვლითი მეთოდები.
კონფერენციის სამეცნიერო პროგრამის ფარგლებში, თსსუ-ის დელეგაციამ წარადგინა შემდეგი პოსტერული მოხსენებები:
- „GSTM3 გენის დნმ-ის მეთილირების პროფილი ცხვირის ეპითელურ უჯრედებში ცისტური ფიბროზის მქონე ქართველ პაციენტებში“ (DNA methylation profile of the GSTM3 gene in nasal epithelial cells of Georgian cystic fibrosis patients) — შოთა რუსთაველის საქართველოს ეროვნული სამეცნიერო ფონდის ფუნდამენტური კვლევების გრანტის (#FR-22-2601) ფარგლებში განხორციელებული კვლევა;
- „იშვიათი და უკიდურესად იშვიათი დაავადებები საქართველოს ეთნიკურ უმცირესობებში — გენების აღმოჩენის ხანა?“ (Rare and Ultra-Rare Diseases in Ethnic Minorities from Georgia – Time for New Gene Discovery?);
- „NSD2 გენის დელეციის შემთხვევა საქართველოდან — დიაგნოსტიკური ოდისეის დასასრული“ (First case of NSD2 deletion from Georgia – Ending the Diagnostic Odyssey);
- „არადიაგნოზირებული დაავადებების პროგრამები სამხრეთ კავკასიის ქვეყნებში: ოცნება თუ რეალობა?“ (UDPs in South Caucasus Countries: Dream or Reality?).
აღნიშნულ ღონისძიებაზე ჩატარდა ევროპის სამედიცინო სპეციალობების ასოციაციის (European Union of Medical Specialists – UEMS) მიერ აკრედიტირებული პირველი საერთაშორისო გამოცდა — „იშვიათი და არადიაგნოზირებული დაავადებების საფუძვლები“ (European Board Qualification Exam in Essentials of Rare and Undiagnosed Diseases).
კონგრესის ფარგლებში, განისაზღვრა საერთაშორისო სამეცნიერო თანამშრომლობის გაფართოების პრიორიტეტული მიმართულებები და დაიგეგმა ერთობლივი კვლევითი პროექტების განხორციელება აშშ-ის, კანადის და ევროპის წამყვან სამეცნიერო გენეტიკისა და ეპიგენეტიკის დარგში მოღვაწე კოლეგებთან ერთად.
აღსანიშნავია, რომ 2025 წლიდან პროფესორი თინათინ ტყემალაძე UEMS-ის სამედიცინო გენეტიკის სექციაში საქართველოს ოფიციალური წარმომადგენელია (https://uems-genetics.org/NationalDelegates.html).