თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელმა, პროფესორმა თინათინ ტყემალაძემ, ამავე დეპარტამენტის ასოცირებულმა პროფესორებმა ეკა კვარაცხელიამ და ნინო ფირცხელანმა მონაწილეობა მიიღეს ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების (European Society of Human Genetics – ESHG) 59-ე ყოველწლიურ კონფერენციაში, რომელიც 2026 წლის 13–16 ივნისს, ქალაქ გეტებორგში (შვედეთი) გაიმართა.
კონფერენციის ფარგლებში, თსსუ-ის წარმომადგენლებმა წარადგინეს პოსტერული მოხსენებები და აქტიურად ჩაერთნენ ESHG-ის მიერ ორგანიზებულ სამეცნიერო და საორგანიზაციო ღონისძიებებში.
კონფერენციის მუშაობაში ასევე მონაწილეობდნენ თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის დოქტორანტი სანდრო სურმავა, რომელმაც ESHG-ის ახალგაზრდა მკვლევრის სტიპენდია მოიპოვა და დეპარტამენტის ახალგაზრდა მოწვეული პედაგოგი ანასტასია სუხიაშვილი, რომელსაც ESHG-ის ეროვნული სტიპენდია მიენიჭა.
კონფერენციაზე თსსუ-ის დელეგაციამ შემდეგი პოსტერული მოხსენებები წარადგინა:
1. New ESHG-supported training course on translational epigenetics in precision medicine– წარმდგენი ავტორი: ასოცირებული პროფესორი ეკა კვარაცხელია;
2. Implementation and long-term evaluation of the objective structured practical examination in human genetics within the medical curriculum in Georgia – წარმდგენი ავტორი: ასოცირებული პროფესორი ნინო ფირცხელანი;
3. Low-penetrance susceptibility variants associated with breast cancer in Georgian women – წარმდგენი ავტორი: სანდრო სურმავა;
4. Family-based AI facial analysis of Alagille syndrome with implications for genetic counselling in low- and middle-income countries – თანაავტორი: პროფესორი თინათინ ტყემალაძე;
5. Large cohort of MAGEL2 de novo and inherited cases and clinical management by drug repurposing – თანაავტორი: პროფესორი თინათინ ტყემალაძე;
6. Genetic susceptibility to ischemic stroke: the role of inherited thrombophilia gene variants in the Georgian population – თანაავტორი: ასოცირებული პროფესორი ნინო ფირცხელანი.
კონფერენციის ფარგლებში პროფესორმა თინათინ ტყემალაძემ მონაწილეობა მიიღო ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების მმართველი საბჭოს (ESHG Board) შეხვედრაში, რომლის წევრიც 2019 წლიდან არის. შეხვედრაზე, სხვა მნიშვნელოვან საკითხებთან ერთად, განიხილეს საერთაშორისო თანამშრომლობის გაღრმავებისა და ერთობლივი პროექტების განხორციელების პერსპექტივები, მათ შორის საქართველოს ჩართულობა იშვიათი და გენეტიკური დაავადებების მიმართულებით მიმდინარე საერთაშორისო კვლევებში.
ადამიანის გენეტიკის ეროვნული საზოგადოებების წარმომადგენელთა შეხვედრაზე, რომელშიც ასოცირებული პროფესორი ეკა კვარაცხელიაც იყო ჩართული, განიხილეს ევროპის სხვადასხვა ქვეყანაში, მათ შორის საქართველოში, სამედიცინო გენეტიკის სფეროში მიმდინარე აქტივობები, მიმდინარე პროექტები და სამომავლო თანამშრომლობის შესაძლებლობები.
ეკა კვარაცხელიამ, ასევე მონაწილეობა მიიღო ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების განათლების კომიტეტის (ESHG Education Committee – EduCom) შეხვედრაში, სადაც წარადგინა საერთაშორისო სასწავლო კურსის „ტრანსლაციური ეპიგენეტიკა ზუსტ მედიცინაში“ განხორციელების ანგარიში. აღნიშნული კურსი 2025 წლის 18–21 ოქტომბერს საქართველოში, ქ.თელავში ჩატარდა ESHG-ის მხარდაჭერით. კომიტეტის გადაწყვეტილებით, იგივე სასწავლო კურსი საქართველოში 2026 წელს კიდევ ერთხელ ჩატარდება.
კომიტეტის შეხვედრაზე, ასოცირებული პროფესორი ეკა კვარაცხელია ადამიანის გენეტიკის ჰარმონიზებული სასწავლო კურიკულუმის შემმუშავებელი საერთაშორისო სამუშაო ჯგუფის წევრად აირჩიეს. სამუშაო ჯგუფის მიზანია ევროპული სამედიცინო სკოლებისთვის სამედიცინო გენეტიკის სწავლების თანამედროვე, ჰარმონიზებული და ერთიანი რეკომენდაციების შემუშავება.