2023 წლის 10-13 ივნისს თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელი პროფესორი თინათინ ტყემალაძე და ასოცირებული პროფესორი  ეკატერინე კვარაცხელია სამუშაო ვიზიტით იმყოფებოდნენ ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების (European Society of Human Genetics) მიერ ორგანიზებულ ადამიანის გენეტიკის ევროპის კონფერენციაზე ESHG 2023 (გლაზგო, შოტლანდია).

ღონისძიებაზე ქართველმა მეცნიერებმა წარადგინეს პოსტერული და ზეპირი მოხსენებები, მონაწილეობა მიიღეს ადამიანის გენეტიკის ევროპის საზოგადოების მიერ დაგეგმილ სხვადასხვა სახის საორგანიზაციო და სამეცნიერო აქტივობებში. ESHG კონფერენციის მუშაობაში, ასევე, მონაწილეობა მიიღეს თსსუ-ის მედიცინის ფაკულტეტის მე-10 სემესტრის სტუდენტმა სანდრო სურმავამ და თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის დოქტორანტმა მარიამ ღუღუნიშვილმა.

კონფერენციაზე თსსუ-ის დელეგაციის წევრებმა წარადგინეს შემდეგი პოსტერული მოხსენებები:

• პროფესორი თინათინ ტყემალაძე - „STAG1 გენთან დაკავშირებული კოჰესინოპათიის ფენოტიპური და მუტაციური სპექტრი“. მოხსენება შეეხება საქართველოში აღწერილ უიშვიათეს კლინიკურ შემთხვევას, სადაც განხილულია STAG1 გენთან დაკავშირებული დაავადების მუტაციური და ფენოტიპური სპექტრი.

• ასოცირებული პროფესორი ეკა კვარაცხელია - “გენომური მედიცინის სწავლების ინიციატივები თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტში“.

• მედიცინის ფაკულტეტის მე-10 სემესტრის სტუდენტი სანდრო სურმავა - „ძუძუს და გინეკოლოგიური კიბოს რისკის ლოკუსების შეფასება ქართულ პოპულაციაში“.

• დოქტორანტი მარიამ ღუღუნიშვილი - „ცისტურ ფიბროზთან ასოცირებული დიაბეტის გენეტიკური მოდიფიკატორები ქართველ CF პაციენტებში 1677DelTA მუტაციით“.

აღნიშნული კვლევები განხორციელდა თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ადამიანის გენომის და ეპიგენომის ლაბორატორიაში და გივი ჟვანიას სახელობის პედიატრიის აკადემიურ კლინიკაში.

ESHG კონფერენციაზე პროფესორი თინათინ ტყემალაძე გამოვიდა ორი ზეპირი მოხსენებით. პირველი მოხსენება წარდგენილი იყო 3billion სატელიტურ სიმპოზიუმზე სათაურით: “ეგზომი კარგია, მაგრამ ექიმები უკეთესი vs. ექიმები კარგია, მაგრამ ეგზომი უკეთესი”, ხოლო მეორე მოხსენება წარდგენილი იყო დისმორფოლოგიის სექციაში სათაურით: “ვაარდენბურგის სინდრომის ოჯახური შემთხვევა - ახალი გენი?”. წარდგენილი შემთხვევის ანალიზი მოხდა იშვიათი დაავადებების ხელოვნური ინტელექტის GestaltMatcher-ის კოლაბორატორებთან ერთად. დამსწრე საზოგადოებისგან და ექსპერტი დისმორფოლოგებისგან გამოითქვა ვარაუდი, რომ პაციენტებს შესაძლოა ჰქონდეთ ახალი, დღემდე აღუწერელი გენის მუტაცია. პროფესორმა  ტყემალაძემ, ასევე, მოდერაცია გაუწია კონკურენტული სიმპოზიუმის სექციას “ტრანსლაციური მეტაბოლიზმი: მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი დარღვევებიდან მულტიფაქტორულ დაავადებებამდე” და მონაწილეობა მიიღო ევროპის ადამიანის გენეტიკის საზოგადოების საბჭოს წევრების სხდომაში, სადაც სხვა მრავალ საკითხთან ერთად განხილული იყო საქართველოს სამომავლო მონაწილეობა ევროპის პროექტებში.

ვიზიტისას, ასოცირებულმა  პროფესორმა ეკა კვარაცხელიამ მონაწილეობა მიიღო ადამიანის გენეტიკის ეროვნული საზოგადოებების ერთობლივ შეხვედრაზე, სადაც წარადგინა თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის და სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების მიერ განხორციელებული აქტივობები, მათ შორის, მან დამსწრე საზოგადოებას გააცნო ინფორმაცია ახალი ინიციატივის, „არტ გენომის“ კონკურსის შესახებ, რომელიც პირველად განხორციელდა თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტში.

ESHG კონფერენციაზე დაისახა ერთობლივი პროექტების და პროგრამების განხორციელების სამომავლო პერსპექტივები, რაც უკავშირდება საქართველოს ჩართულობას საერთაშორისო კვლევებში იშვიათი და გენეტიკური დაავადებების მიმართულებით.

2023 წლის 16-19 ივნისს თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის პროფესორმა თინათინ ტყემალაძემ, როგორც არადიაგნოზირებული დაავადებების საერთაშორისო ქსელის (UDNI, Undiagnosed Disease Network International) წევრმა, კაროლინსკას საუნივერსიტეტო ჰოსპიტალში (სტოკჰოლმი, შვედეთი) მონაწილეობა მიიღო პირველ გლობალურ არადიაგნოზირებული დაავადებების ჰაკათონში, რომელიც ორგანიზებული იყო კაროლინსკას არადიაგნოზირებული დაავადებების პროგრამის (Karolinska Undiagnosed Diseases Program - UDP), ფენოტიპების (PhenoTips) და ვილჰელმის ფონდის (Wilhelm Foundation) მიერ. აღნიშნულ ღონისძიებაზე ექსპერტთა მულტიდისციპლინური გუნდი ერთობლივად მუშაობს, რათა ამოხსნან ყველაზე რთული არადიაგნოზირებული შემთხვევები. აღნიშნულ ღონისძიებაზე თინათინ ტყემალაძემ წარადგინა არადიაგნოზირებული პაციენტის შემთხვევა, დაიგეგმა კვლევის შემდგომი ეტაპები უცხოელ კოლაბორატორებთან ერთად.