2018 წლის 19-20 მაისს, თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის და სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების ორგანიზებით, ჩატარდა კონფერენცია - “ადამიანის გენომი და ჯანმრთელობა - პირველი საერთაშორისო კონფერენცია საქართველოში“ (“Human Genome and Health – First International Conference in Georgia”). კონფერენცია დაფინანსებული იყო რუსთაველის ეროვნული სამეცნიერო ფონდის მიერ.
კონფერენციის მიზანს წარმოადგენდა გენეტიკის სფეროში მიმდინარე ტენდენციების და სიახლეების შესახებ დაინტერესებული მხარეების ინფორმირება დაა თანამედროვე მოლეკულურ-გენეტიკური ტექნოლოგიების პრაქტიკაში გამოყენების გამოცდილების გაზიარება. კონფერენციის თემატური მიმართულებები გახლდათ:
- სამედიცინო გენეტიკა;
- ეპიგენეტიკა;
- გენომიკა და საზოგადოებრივი ჯანდაცვა;
- სიბერის გენეტიკა;
- ღეროვანი უჯრედებით თერაპია;
- ეთიკური საკითხები.
კონფერენციაში მონაწილეობდნენ დარგის წამყვანი ესპერტები საქართველოდან და მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყნიდან, მათ შორის ლუვენის უნივერსიტეტიდან (ბელგია); კარდიფის უნივერსიტეტიდან (დიდი ბრიტანეთი); მეიოს კლინიკიდან (აშშ); სკრიპსის უნივერსიტეტიდან (აშშ); ლუნდის უნივერსიტეტიდან (შვედეთი); სტენფორდის უნივერსიტეტიდან (აშშ); რადბაუდის უნივერსიტეტიდან (ნიდერლანდები); ერევნის უნივერსიტეტიდან (სომხეთი) და ა.შ.
კონფერენცია შედგებოდა ხუთი პლენარული სესიისგან, რომელზეც განხილული იყო ისეთი აქტუალური საკითხები, როგორიცაა: - თანამედროვე სამედიცინო გენეტიკური ტესტების ჯანდაცვის სფეროში გამოყენებასთან- დაკავშირებული პრობლემები; - მოსახლეობის გენეტიკური, კერძოდ კი რეცესიული დაავადებების მატარებლების სკრინინგი, ასევე, სამედიცინო გენეტიკური ტესტების შეფასების მეთოდი, რომელიც გენეტიკური ტესტების დადებითი და უარყოფითი მხარეების შესაფასებლად ჯანდაცვის სფეროში ხშირად გამოიყენება; - ეთიკური პრობლემები სამედიცინო გენეტიკაში, კერძოდ, სეკვენირების შედეგად მოულოდნელად მიღებული ინფორმაციის (incidental/secondary findings) მენეჯმენტის პრობლემები; - გენომური დიაგნოსტიკის როლი იშვიათი ქრომოსომული ანომალიების დასადგენად; - ხელოვნური ინტელექტის გამოყენება იშვიათი გენეტიკური დაავადებების შეფასებაში; - საქართველოში მიმდინარე კვლევები, რომელიც შეეხება სიმსივნის გენეტიკას და ეპიგენეტიკას; - მემკვიდრული თრომბოფილია და პერსონალიზებული მედიცინა საქართველოში; - სპონტანური აბორტების გენეტიკური ფაქტორების როლი საქართველოში; - შემდგომი თაობის სეკვენირების აპლიკაციების როლი C ჰეპატიტის ელიმინაციის პროგრამაში საქართველოში; - ქრონიკული ტკივილის და ანთებითი დაავადებების ეპიგენეტიკური პროფილი და მკურნალობის თანამედროვე მიდგომები; - უჯრედული სიკვდილი და დაბერებასთან დაკავშირებული დაავადებები და პრეკლინიკური კვლევის ეფექტური ტრანსლაცია კლინიკურ პრაქტიკაში; - ღეროვანი უჯრედების კლინიკური პოტენციალი და სხვა.
კონფერენციის ფარგლებში ჩატარდება ვორკშოფი:- ხელოვნური ინტელექტის (Face2Gene) გამოყენება კლინიკურ პრაქტიკაში იშვიათი გენეტიკური დაავადებების დიაგნოზირებისას.
ვორქშოფის ფარგლებში მონაწილეებს შესაძლებლობა ჰქონდათ გაცნობოდნენ Face2Gene პროგრამას, რომლის მეშვეობითაც ხდება პაციენტის ფოტოსურათების და კლინიკური ინფორმაციის პორტალში შეყვანა. აღნიშნული პროგრამა ალგორითმების მეშვეობით ახდენს ინფორმაციის ანალიზს და გამოაქვს სავარაუდო დიფერენციალური დიაგნოზი. პროგრამა წარმოადგენს დამხმარე საშუალებას მოვახდინოთ დიზმორფული ნიშნების მქონე პაციენტების დიაგნოსტირება ფენოტიპური ინფორმაციის გამოყენებით.
კონფერენციის დასასრულს გაიმართა დნმ-ის დღესთან დაკავშირებული ესეების კონკურსში მონაწილე გამარჯვებული სტუდენტების დაჯილდოების ცერემონიალი.