2023 წლის 22-23 ოქტომბერს თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის,  გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდისა და  ვილჰელმის ფონდის ორგანიზებით იშვიათი და არადიაგნოზირებული დაავადებების მე-12 საერთაშორისო კონფერენცია (UDNI2023) ჩატარდა (ჰოლიდეი ინნ, თბილისი, საქართველო). კონფერენცია ეძღვნებოდა იშვიათი და არადიაგნოზირებული დაავადებების  გამოწვევებს და მიღწევებს. ღონისძიება გაიმართა შოთა რუსთაველის საქართველოს ეროვნული სამეცნიერო ფონდის მხარდაჭერით (MG-ISE-23-1447). 

ღონისძიების გახსნაზე დამსწრე საზოგადოებას მისასალმებელი სიტყვით მიმართეს ორგანიზატორებმა:  გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის აღმასრულებელმა დირექტორმა, პროფესორმა ოლეგ ქვლივიძემ, თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის რექტორმა, პროფესორმა ზურაბ ვადაჭკორიამ, თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელმა, პროფესორმა თინათინ ტყემალაძემ, ჯანმრთელობის ეროვნული ინსტიტუტის (National Institutes of Health) იშვიათი და არადიაგნოზირებული დაავადებების განყოფილების უფროსმა, დოქტორმა უილიამ გალმა და ვილჰელმის ფონდის დირექტორმა, ჰელენე სედერომ. 

კონფერენციის მუშაობაში  მონაწილეობა მიიღო 400-მდე დელეგატმა 38 ქვეყნიდან. დამსწრე აუდიტორიის წინაშე მოხსენენებით წარსდგნენ და დელეგატებს საკუთარი გამოცდილება გაუზიარეს უცხოელმა და ადგილობრივმა ექსპერტებმა. თემატურ სესიებზე განხილული იყო იშვიათი და არადიაგნოზირებული დაავადებების აქტუალური საკითხები, მათ შორის, ახალი სადიაგნოსტიკო და თერაპიული საშუალებები, გენური თერაპიის უახლესი მიღწევები, დაავადების გამომწვევი ახალი გენების იდენტიფიცირება, საერთაშორისო ინიციატივები და მონაცემთა გაზიარების მნიშვნელობა. 

კონფერენციაზე მოხსენებით წარსდგა და საქართველოში იშვიათი დაავადებების დიაგნოზირებაში საკუთარ გამოცდილებაზე ისაუბრა პროფესორმა თინათინ ტყემალაძემ. თემატურ სესიაზე „იშვიათი და არადიაგნოზირებული დაავადებების აქტუალური საკითხები საქართველოში“ მოხსენებებით წარსდგნენ იშვიათი დაავადებების დიაგნოზირებაში და მართვაში ჩართული პროფესიონალები  საქართველოს  წამყვანი კლინიკებიდან.  

კონფერენციის ფარგლებში  პოსტერების სესიაში მონაწილეობა მიიღო 40 - მდე ქართველმა და უცხოელმა მომხსენებელმა.  აღსანიშნავია, რომ კონფერენციაზე ზეპირი მოხსენებით წარსდგნენ თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის სტუდენტები სანდრო სურმავა  და ანასტასია სუხიაშვილი, რომლებმაც წარადგინეს  მოხსენებები თემაზე  „ეპიგენეტიკა იშვიათ დაავადებებში: როლი ცისტური ფიბროზის დროს“ (ს. სურმავა) და „რუბინშტაინ-ტაიბის სინდრომი - ნადირობა დამალულ მუტაციაზე“ (ა. სუხიაშვილი). 

საკონფერენციო მოხსენებები კრებულის სახით გამოქვეყნდება არადიაგნოზირებული დაავადებების საერთაშორისო ქსელის (UDNI) სამეცნიერო ჟურნალის სპეციალურ გამოცემაში.