იშვიათი და გენეტიკური დაავადებების საერთაშორისო კვლევებში საქართველოს, კერძოდ, კი თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის ჩართულობის შესაძლებლობები იზრდება. ამ მიმართულებით ერთობლივი პროექტების განხორციელების პერსპექტივებზე იშვიათი დაავადებების მე-6 საერთაშორისო კონფერენციის ფარგლებში იმსჯელეს.
კონფერენცია 2025 წლის 3-4 მარტს ვენაში ჩატარდა.
საერთაშორისო კონფერენციაში მონაწილეობდნენ იშვიათი დაავადებების დარგში მოღვაწე მსოფლიოს წამყვანი სპეციალისტები 14 ქვეყნიდან. ღონისძიებას სპიკერის რანგში ესწრებოდა თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის პროფესორი, თინათინ ტყემალაძე, რომელმაც მოხსენება წარადგინა თემაზე: „არადიაგნოზირებულთა ჰაკათონები – დიაგნოსტიკური ოდისეის დასრულების გლობალური მცდელობა“.
კონფერენციის სესიების ფორმატში განიხილეს ისეთ თემები, როგორიცაა: გენური თერაპია, ახალშობილთა სკრინინგი, პაციენტების როლი იშვიათ დაავადებებში, ეგზომის და მთლიანი გენომის სექვენირების შედეგად აღმოჩენილი ახალი დაავადებები, იშვიათ დაავადებებთან დაკავშირებული სირთულეები და ცხოველების მოდელების მნიშვნელობა იშვიათი დაავადებების წამლების განვითარებაში.
თინათინ ტყემალაძემ ბრაზილიის ადამიანის გენეტიკის საზოგადოების პრეზიდენტისგან მიწვევა მიიღო. თსსუ-ის პროფესორი ბრაზილიის ადამიანის გენეტიკის საზოგადოების კონფერენციაზე წარადგენს მოხსენებას არადიაგნოზირებულთა ჰაკათონებსა და დაავადებების შესახებ.